Sănătate
Camelia Alkhzouz, medicul clujean care alină suferința copiilor cu boli rare - INTERVIU
Copiii cu boli rare din România sunt tratați și monitorizați la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca, de o echipă de medici bine pregătiți și inimoși.
Clujul este unul din cele şase centre din țară unde își găsesc alinare micuții pacienți cu boli genetice rare. Camelia Alkhzouz, medic primar genetică medicală, șeful Centrului Regional de Genetică Medicală vorbește în interviul următor despre bolile rare și ce înseamnă pentru acești pacienți să trăiască cu o astfel de afecțiune.
Ce boli sunt tratate în compartimentul de genetică medicală din cadrul Spitalului de Copii Cluj?
Majoritatea bolilor de care ne ocupăm noi intră în categoria bolilor rare. Noi definim o boală rară ca fiind o boală cu o incidență de la 1 la 2.000. Sunt unele boli care au incidență de 1 la 100.000 sau 1 la 1 milion. Centrul nostru de patologie este considerat centru de referință pentru bolile lizozomale - boala Gaucher, mucopolizaharidoze, boala Pompe şi alte sfingolidoze.
Boala Gaucher este cea mai frecventă boală lizozomală. Acesta poate să se manifeste din perioada de copil mic sau chiar de adult. Sunt forme diferite de severitate de la ușoare de boală și severe. În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore. Dacă debutul clinic survine în copilărie se asociază şi retard de creştere şi pubertar.
Se vindecă bolile genetice?
Bolile genetice nu se vindecă, sunt boli cu evoluţie cronică spre agravare progresivă. În majoritatea cazurilor, aceşti pacienţi au o scădere semnificativă a calităţii vieţii, abilităţile sociale şi fizice putând fi grav afectate. Din păcate, doar pentru o parte dintre aceste boli există tratament specific.
Boala Gaucher este prima boală lizozomală care a beneficiat de tratament enzimatic substitutiv. Până în momentul de față au fost diagnosticați 7 de pacienți, copii şi adulți. Acesți pacienți sunt evaluați cel puțin o dată pe an în centrul nostru. Dosarele lor medicale sunt trimise la „Comisia pentru Boala Gaucher” al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, care aprobă alocarea fondurilor necesare pentru tratament. Costul tratamentului pentru un pacient se poate ridica până la 300 – 400.000 euro pe an.
Ce alte boli mai sunt monitorizate de către dvs?
Monitorizez personal pacienții cu mucopolizaharidoză tip I (sindrom Hurler) şi II (sindrom Hunter) din țară. Copiii cu mucopolizaharidoze prezintă suferință hepatică, cardiacă, respiratorie, osteo-articulară, oculară și neurologică-în majoritatea cazurilor. Până în prezent, în centrul nostru au fost diagnosticați specific -prin teste genetice, 5 pacienți cu mucopolizaharidoză tip I și 17 pacienți cu mucopolizaharidoză tip II. Acești copii sunt incluși în „Programul național de tratament pentru boli rare” al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate şi urmează tratament specific enzimatic. În lipsa acestui tratament speranța de viață copiilor este sub 10-15 ani, în formele severe de boală cu afectare neurologică.
De ce ați ales genetica medicală și nu altceva?
E greu de spus. Este o patologie interesantă, deși nu m-am gândit de la început că voi face genetică medicală. Pe parcurs m-am decis. Am început genetica medicală chiar când s-a înființat în România. Am fost printre primii care au specialitatea aceasta și cum toată lumea știe să dea sfat genetic și nu întotdeauna de cea mai bună calitate, era nevoie de apariția acestei specialități și de specialiști care într-adevăr să poată da sfat genetic pertinent. Profilaxia apariției altor cazuri în familiile cu risc este esențială având în vedere faptul că pentru o mare parte dintre aceste boli nu există tratament specific.
De ce ați ales medicina?
Nu am tradiție în familie. Până în clasa a XI-a vroiam să fac farmacie și în ultimul an mi-am schimbat perspectivele. În perioada aceea, în 1983 nu erau prea multe opțiuni: medicina și politehnica. Ulterior, poate și sub influența colegilor și a părinților, am decis să fac medicina. După ce am terminat facultatea, urma să intru la rezidențiat, în 1991. Atunci mi-am spus că dacă nu iau rezidențiatul nu mai fac medicină și mă înscriu la design vestimentar. Dar am luat rezidențiatul, apoi am intrat la universitate și acum nu știu dacă aș mai face altceva deși e foarte mult de lucru, foarte mult de învățat.